Sindromul Ehlers-Danlos: ce este?

Un set de afecțiuni ale pielii foarte slabe și elastice cunoscute sub numele de sindroame Ehler-Danlos (EDS) sunt cauzate de intervalele anormale ale articulațiilor, hiperfragilitatea vaselor de sânge, a oaselor și a altor organe ale corpului și puterea unică a pielii. Colagenul este o proteină care formează multe dintre componentele corpului, inclusiv pielea, ligamentele, vasele de sânge, oasele și ochii. Anomaliile genetice ale colagenului produc mai multe simptome.
Pielea, oasele, mușchii și vasele de sânge sunt toate afectate la majoritatea pacienților cu EDS. Datorită articulațiilor hiper-flexibile și slabe, EDS poate produce niveluri scăzute sau insuficiente de colagen, ceea ce poate duce la o varietate de dificultăți, cum ar fi dificultăți în vindecarea rănilor, creșterea vânătăilor și sângerări prelungite.
Frecvența EDS variază foarte mult. Soiurile mai rare pot fi descoperite la 40.000 de nașteri, în timp ce formele mai frecvente pot fi găsite la doar 5000 de nașteri.

Tipuri de sindrom Ehlers-Danlos
Majoritatea tipurilor de sindrom Ehlers-Danlos au ca rezultat hipermobilitatea articulației, care este o articulație excesiv de flexibilă, fragilitatea pielii și disconfort persistent. Zonele corpului cel mai frecvent afectate, intensitatea simptomelor și raritatea fiecărei forme de EDS determină clasificarea acesteia. Mai multe soiuri EDS includ:

EDS hipermobil: O formă de EDS caracterizată prin hipermobilitate articulară extremă, care duce frecvent la luxații articulare la nivelul umerilor, genunchilor și maxilarului și disconfort persistent. Cel mai răspândit tip de EDS este acesta.
EDS clasic tip I și II: piele elastică, fragilă, care se rupe ușor și prezintă o vindecare aberantă sunt caracteristici ale EDS clasice, la fel ca și hipermobilitatea articulară modestă. Severitatea și frecvența simptomelor disting Tipul I de Tipul II.
Tipul I și II de EDS asemănător clasicului: cu câteva excepții minore, persoanele cu EDS asemănător clasic au simptome care sunt comparabile cu cele ale EDS clasice. Persoanele cu EDS de tip I clasice prezintă o vindecare normală a rănilor, în timp ce persoanele cu EDS de tip clasic II prezintă o vindecare aberantă a rănilor și uneori tulburări intestinale.
EDS vasculară: Acest tip de EDS poate fi fatal și are ca rezultat rupturi ale arterelor de sânge de la sine. Până la vârsta de 40 de ani, aproximativ 80% dintre pacienții cu EDS vascular suferă rupturi de organe interne.
EDS cifoscoliotic de tip I și II: Acest tip de EDS afectează sugarii și este legat de probleme respiratorii care pot necesita intervenții chirurgicale, articulații slabe și tonus muscular scăzut. Pe lângă simptomele menționate mai sus, pacienții cu EDS cifoscoliotic de tip II au și hipermobilitate articulară, piele elastică și pierderea auzului.
Artrocalazia EDS: Acest tip de EDS are ca rezultat înălțimea mică, luxații recurente ale șoldului, piele foarte delicată și contracția membrelor. Acesta este printre tipurile mai puțin comune de EDS.
Dermatosparaxis EDS: Acest tip de EDS este asociat în principal cu probleme ale pielii. Fragilitatea severă a pielii, pielea abundentă, herniile și pielea aluoasă sau catifelată sunt, de asemenea, simptome ale EDS. corneea fragilă EDS: o formă a bolii legată de ochi. Acest tip poate duce la tulburări de vedere, inclusiv miopie (miopie) și lacrimi semnificative în cornee, stratul care formează partea din față a ochilor.

Simptomele sindromului Ehlers-Danlos
Simptomele sindromului Ehlers-Danlos diferă în funcție de tipul pe care îl aveți. Cu toate acestea, majoritatea tipurilor de EDS au unele simptome caracteristice. Printre cele mai comune semne de EDS sunt:

Mușchi slabi (hipotonie) Articulații instabile și luxații articulare. Gamă excesivă de mișcare a articulațiilor (hipermobilitate) Disconfort persistent Piele mătăsoasă, netedă, elastică și/sau delicată (hiperextensibilitatea pielii) Piele translucidă Piele laxă care se lasă sau se încrețește Probleme de sânge care provoacă vânătăi și vindecare neregulată sau lentă a rănilor, cicatrici care se măresc cu timpul

Motive
Mutațiile genetice legate de sinteza și procesarea colagenului sunt cauza sindromului Ehlers-Danlos. Formele mai frecvente de EDS, cum ar fi EDS clasic și EDS cu hipermobilitate, sunt cauzate de mutații ale genelor, inclusiv TNXB, COL5A1 și COL5A2.
Nașterea transmite urmașilor aceste modificări genetice. Istoricul familial este, prin urmare, un factor de risc semnificativ pentru dobândirea EDS.
Rareori, mutațiile în genele legate de EDS pot apărea din mutații „de novo”, care sunt modificări aleatorii care au loc în sperma sau ovul și nu sunt transmise de la părinți.
Producția defectuoasă de colagen cauzată de mutațiile genetice are un efect grav asupra rezistenței și structurii diferitelor componente ale corpului, deoarece colagenul este atât de esențial pentru dezvoltarea pielii, oaselor, vaselor de sânge și a altor organe sănătoase. De aici rezultă simptomele EDS.

Identificare
O persoană este suspectată de sindromul Ehlers-Danlos atunci când prezintă multe dintre simptomele caracteristice ale bolii. Medicul dumneavoastră de sănătate vă va examina fizic pentru a evalua hipermobilitatea articulațiilor și pentru a evalua cât de flexibile sunt articulațiile dumneavoastră pentru a pune un diagnostic.
Scala de hipermobilitate Beighton este utilizată pentru a evalua hipermobilitatea articulară. Pentru a evalua dacă sunteți „hiperflexibil” pe scara flexibilității, medicul dumneavoastră vă va cere să faceți o serie de întinderi, cum ar fi îndoirea șoldurilor, a genunchilor și a taliei.
În plus, profesionistul dumneavoastră din domeniul sănătății poate întreba despre următoarele în timpul testului la scara de hipermobilitate Beighton:

Sunteți capabil să vă puneți mâinile pe pământ chiar acum (sau vreodată?) fără să vă îndoiți genunchii?
Ai putea vreodată să-ți îndoi degetul mare până la punctul în care să-ți atingă antebrațul?
Ți-ai făcut prietenii să râdă în copilărie pozând ciudat sau reușind să faci despărțirile?
Ați avut mai multe luxații ale umărului sau rotulei când erați tânăr sau adolescent? Te consideri „dublu-articulat”? Pentru a determina cât de elastică poate deveni pielea dvs., medicul dumneavoastră vă va testa și pielea. Pielea „hiperextensibilă” se poate extinde cu 1,5 până la 4 cm sau mai mult, în funcție de punctul neutru al corpului măsurat.
Pentru a stabili tipul de afecțiune EDS prezentă, medicul dumneavoastră poate efectua, de asemenea, teste de sânge și vă poate recomanda unui genetician, un om de știință cu experiență în teste genetice și genetice.

Manipularea și organizarea sindromului Ehlers-Danlos
Sindromul Ehlers-Danlos nu are leac cunoscut; astfel, scopul tratamentului este de a controla simptomele cât mai mult posibil pentru a evita consecințele potențial fatale.

Evitați activitățile solicitante din punct de vedere fizic.
Este recomandabil să stați departe de activitățile care vă stresează excesiv articulațiile. Alergarea, luptele, ridicarea greutăților și alte activități ar putea fi printre ele. De obicei, nu este recomandat să balansați o bâtă sau o bâtă în timpul sporturilor precum softball, baseball, golf sau cricket, deoarece acest lucru ar putea duce la luxații articulare.

Exerciții cu impact redus și terapie fizică
Persoanele cu EDS sunt sfătuite frecvent să urmeze terapie fizică. Kinetoterapeuții pot ajuta la crearea planurilor de tratament care încorporează exerciții cu impact redus și pot ajuta la creșterea musculară. Pentru cei cu EDS, sunt potrivite activități precum mersul pe jos, înot, ciclism și aerobic în apă.

Managementul rănilor
La persoanele cu EDS, rănile pielii ar putea dura ceva timp pentru a se vindeca. Din acest motiv, profesioniștii medicali care tratează o rană la o persoană cu EDS pot recomanda menținerea cusăturilor pentru o perioadă lungă de timp sau plasarea mai multor cusături decât este necesar în mod obișnuit pentru acea leziune particulară, pentru a preveni deschiderea din nou.
Cum să recunoașteți o tăietură infectată și ce să faceți dacă există

Controlul tensiunii arteriale
Vasele dvs. de sânge pot fi stresate de tensiunea arterială ridicată, ceea ce crește riscul de sângerare internă și rupturi ale vaselor. Deoarece pacienții cu EDS au vase de sânge slabe, menținerea tensiunii arteriale scăzute vă poate ajuta să preveniți ruperea vaselor de sânge. Se recomandă monitorizarea regulată a sistemului cardiovascular cu un cardiolog.

Tehnologia de asistență
Kinetoterapeutul sau profesionistul din domeniul sănătății vă poate sugera echipamente de susținere care vă pot ajuta să vă deplasați mai puțin dureros și să vă reduceți șansele de vătămare datorită faptului că sunteți prea mobil. Există multe tipuri diferite de gadgeturi acolo. În funcție de tipul de EDS pe care îl aveți, poate fi o alegere mai bună pentru dvs. Rollators, bastoane, bretele și scaune cu rotile sunt câteva exemple de echipamente de asistență tipice.

Controlul durerii
Utilizarea medicamentelor antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) precum acetaminofenul (Tylenol) și ibuprofenul (Advil) este o metodă de gestionare a durerii. Dacă utilizați alte medicamente eliberate pe bază de rețetă, este important să discutați cu medicul dumneavoastră cât de des puteți lua medicamente pentru durere fără prescripție medicală (OTC). Dacă este necesar, ei vă pot recomanda un medicament pe bază de rețetă mai puternic, pe lângă faptul că preferă să luați un anumit medicament fără prescripție medicală.

Evitare
Sindromul Ehlers-Danlos nu poate fi oprit din dezvoltarea în acest moment. Vorbește cu un genetician despre testarea genetică dacă ești îngrijorat de faptul că copiii tăi vor moșteni EDS.
EDS poate avea un model genetic dominant sau recesiv, care poate fi transmis în timpul nașterii. Genele sunt moștenite în perechi: una de la donatorul de spermă și una de la donatorul de ovule. Se spune că un copil care moștenește două copii ale unei gene defecte de la părinți are un model de moștenire recesiv, ceea ce indică faptul că starea genetică este transmisă mai departe. Când boala poate fi cauzată de o singură variantă a genei defectuoase, aceasta este cunoscută ca model de moștenire dominantă.
Modelul de moștenire pentru EDS clasic, vascular și de hipermobilitate este proeminent. Modelele de moștenire recesive transmit EDS corneei fragile, dermatosparaxis și simptome asemănătoare clasice.
Decizia dacă EDS va fi sau nu transmisă prin familia ta de la o generație la alta poate fi ajutată prin cunoașterea istoricului familial și discutând despre aceasta cu profesionistul din domeniul sănătății. Discuția cu specialiștii medicali poate ajuta persoanele cu EDS să obțină informațiile de care au nevoie pentru a lua decizii personalizate și a-și planifica familia.

A avea sindromul Ehlers-Danlos și a te descurca
Sindromul Ehlers-Danlos nu are un tratament cunoscut, dar există o serie de servicii de asistență care vă pot ajuta să vă gestionați simptomele și să vă îmbunătățiți calitatea vieții.
Pentru a vă gestiona simptomele EDS și a preveni consecințele majore, o echipă de medici specialiști colaborează pentru a concepe strategii de tratament de la început. Printre această echipă pot fi asistente medicale, geneticieni, kinetoterapeuți și medici primari.
Educația individualizată a pacientului este crucială pentru cei cu EDS. Dvs. și familia dumneavoastră puteți lua decizii în cunoștință de cauză cu privire la cererea de asistență medicală de urgență, cunoscând starea dumneavoastră și posibila succesiune a consecințelor. Pentru cei cu EDS, se recomandă un dispozitiv de alertă medicală cu semnal rapid pentru a facilita comunicarea promptă a consecințelor majore ale bolii.
De asemenea, se recomandă să obțineți asistență psihologică prin terapie de grup sau individuală pentru a vă ajuta să vorbiți despre și să gestionați dificultățile de a avea EDS.
Pentru tulburări precum ESD, agențiile guvernamentale precum Organizația Națională pentru Tulburări Rare (NORD) oferă ajutor financiar pentru medicamentele eliberate pe bază de rețetă și prime de asigurare. În plus, grupuri precum Societatea Ehlers-Danlos se străduiesc să faciliteze conexiunile dintre indivizii cu EDS și materiale de educație pentru pacienți, grupuri de sprijin și tratament medical adecvat.

Întrebări frecvente

Care este durata medie de viață a unei persoane cu EDS? Persoanele cu EDS clasic și cu hipermobilitate nu au o reducere a duratei de viață. Durata medie de viață a unei persoane cu EDS vasculară este de 48 de ani.
Există un remediu pentru sindromul Ehlers-Danlos?
La ce vârstă este diagnosticul tipic Alfa-Zone pentru sindromul Ehlers-Danlos?
Îmbătrânirea înrăutățește sindromul Ehlers-Danlos? Într-adevăr,>